PPGST/CCIM

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: EDUARDO MARIANO CARVALHO SILVA
DATA: 10/09/2025
HORA: 09:00
LOCAL: Unidade Bom Jesus, Sala de Videoconferência
TÍTULO: Aspectos clínico-epidemiológicos, genéticos e de qualidade de vida dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne e Becker atendidos em um serviço especializado do sudoeste maranhense
PALAVRAS-CHAVES: aspectos clínicos; epidemiologia; genética; qualidade de vida; distrofias musculares.
PÁGINAS: 129
GRANDE ÁREA: Multidisciplinar
ÁREA: Interdisciplinar
SUBÁREA: Saúde e Biológicas
RESUMO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB) são doenças recessivas ligadas ao X, causadas por mutações no gene DMD. Enquanto a DMD apresenta caráter mais grave e início precoce, a DMB evolui de forma mais branda e lenta, refletindo diferenças no impacto das mutações sobre a produção da distrofina, aspecto fundamental para compreender sua fisiopatologia e implicações no manejo clínico. No Brasil, o manejo clínico dessas condições é prejudicado pela escassez de registros e pelo atraso diagnóstico, sobretudo no interior do nordeste. Desse modo, objetivou-se analisar os aspectos clínico-epidemiológicos, genéticos e de qualidade de vida de pacientes com DMD e DMB atendidos em um centro especializado no sudoeste maranhense. Trata-se de um estudo observacional, descritivo e transversal, com componente analítico-exploratório, realizado em serviço especializado no sudoeste maranhense no período de março de 2024 a maio de 2025. A amostra foi constituída por 14 paciente com diagnóstico genético confirmando a mutação no gene DMD. A coleta foi realizada por entrevistas padronizadas com formulários estruturados e complementada por análise de DNA obtido por swab bucal. Realizou-se uma fase descritiva voltada à caracterização clínica, epidemiológica, genética e qualidade de vida (QV) dos participantes, incluindo variáveis sociodemográficas, idade de início dos sintomas, idade suspeita clínica e de diagnóstico genético, uso de corticoterapia, terapias modificadoras, terapias de suporte, perda da deambulação, qualidade de vida (PedsQL)TM e padrões mutacionais. Posteriormente aplicados testes estatísticos Mann-Whitney, Qui-quadrado, Fisher e Spearman para avaliar associações ou correlações entre variáveis clínicas e genéticas, incluindo: idade de início do corticoide, deambulação, QV, quadro de leitura e número de éxons mutados. Proposta aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do Maranhão sob parecer no 6.776.004. Foram incluídos 14 pacientes, todos do sexo masculino, com diagnóstico clínico médio aos 5,9 anos e genético aos 8,1 anos. A corticoterapia foi utilizada por 71,4%; a perda da marcha ocorreu entre 10 e 12 anos nos casos de DMD, sem registros em DMB. Apenas 7,1% tiveram acesso a terapias modificadoras, embora 28,6% fossem elegíveis ao exon skipping e 14,3% ao ataluren. A QV variou de 12,5% a 94,44% (média 54,8%), sem diferença significativa entre deambulantes e não deambulantes (p = 0,67). A análise genotípica identificou hotspot distal (45–55) em DMD e proximal (3–7) em DMB, com associação significativa entre quadro de leitura e tipo de distrofia (p = 0,02). Observou-se ainda correlação negativa entre o número de éxons mutados e a idade de perda da deambulação ( ρ = –0,60; p < 0,05), reforçando a robustez da regra do quadro de leitura e destacando a influência genética sobre a qualidade de vida. Esses achados reforçam a necessidade do diagnóstico precoce, da ampliação do acesso a terapias modificadoras e da implementação de estratégias integradas de cuidados.
MEMBROS DA BANCA:
Co-orientador - 1905982 - ISMALIA CASSANDRA COSTA MAIA DIAS
Presidente - 2278498 - MARCELINO SANTOS NETO
Interno - 2115717 - MARIA APARECIDA ALVES DE OLIVEIRA SERRA
Externo ao Programa - 2871435 - PERPETUA DO SOCORRO SILVA COSTA