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Banca de DEFESA: ANA LUIZA FARIAS SERPA

2019-03-28 10:43:39.625

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANA LUIZA FARIAS SERPA
DATA: 02/04/2019
HORA: 09:00
LOCAL: Sala 1 do Prédio da Pós-graduação do CCBS
TÍTULO: Caracterização imunomolecular das leucemias linfoides agudas (LLA) em crianças no Estado do Maranhão e associação entre parâmetros clinico-laboratoriais ao prognóstico nas LLA ETV6-RUNX1 positivas.
PALAVRAS-CHAVES: gene de fusão, prognóstico; leucemias.
PÁGINAS: 74
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO: Introdução: As leucemias linfoide agudas (LLA) contam com 25% dos casos de cânceres pediátricos e são divididas em LLA-T e LLA-B, sendo o último subtipo mais frequente. As LLA-B são classificadas pela presença genes de fusão, tendo destaque o ETV6-RUNX1(E/R) devido a sua presença em 25% dos casos de LLA-B e sua associação a um prognóstico incerto, pois em 20% dos pacientes positivos ocorrem recidivas da doença. Este estudo visa caracterizar as LLA no Estado do Maranhão, assim como associar fatores imunomoleculares e bioquímicos ao prognóstico dos pacientes LLA-B E/R positivas. Material e métodos: trinta e quatro pacientes oriundos do centro de referência do estado Maranhão tiveram dados clínicos, morfológicos, laboratoriais e imunofenotípicos cadastrados em um banco de dados para posterior associação. Após caracterização molecular, por reação em cadeia da polimerase em tempo real (QPCR), os pacientes foram estratificados pela presença dos genes de fusão: MLL-AF4, BCR-ABL (p190), E/R e TCF3-PBX1. No grupo positivo para o gene E/R foi feita a associação entre prognóstico com dados imunofenotípicos e bioquímicos, tendo como grupo de comparação pacientes ETV6-RUNX1 negativos, sem excluir a ausência de outros genes de fusão. Resultados: Dos 34 pacientes estudados inicialmente, 29 foram classificados como LLA-B e 5 como LLA-T. A frequência dos genes de fusão nos pacientes com LLA-B foi de 37,9% (n=11) E/R, 20,7% (n=6) TCF3-PBX1 e 41,4% (n=12) negativo para os genes de fusão estudados. A faixa etária média dos pacientes E/R positivos foi de 3,7 ± 3,4 anos enquanto nos pacientes negativos foi de 4,9 ± 3,5 anos. Os subtipos das LLA-B E/R encontrados foram a LLA-B comum em 72,7% (n=8) e 27,3% (n=3) de LLA pré-B. Dentre os parâmetros bioquímicos analisados, não houve diferença entre os grupos analisados. Em relação aos marcadores imunofenotípicos aberrantes e/ou ligados a genes de fusão analisados em ambos os grupos, não houve diferença, muito embora a expressão positiva do CD56 com o E/R não havia sido descrita na literatura e expressão positiva para o CD9 tenha sido divergente dos dados da literatura. Em referência ao prognóstico dos pacientes E/R durante a avaliação de resposta ao tratamento, observou-se que 3 dos 5 pacientes CD9+ e 2 dos 3 pacientes CD56+ tiveram respostas ruins em algum dos pontos de checagem de resposta tratamento. Além disso, observou-se 27,3% (n=3) dos casos evoluíram para óbito e destes 2 expressavam CD9 e 1 expressava CD56. Conclusão: De acordo com os resultados observados podemos sugerir que a frequência dos genes ETV6-RUNX1 e TCF3-PBX1 nos pacientes do estado do Maranhão são diferentes da literatura. E que os pacientes que carreavam a alteração genética ETV6-RUNX1 apresentaram perfis imunofenotípicos distintos, em especial, a presença do marcadores CD9 e a primeira descrição da associação do CD56 a esta alteração, além disso os pacientes que apresentaram a expressão destes marcadores demonstraram perfis adversos de resposta ao tratamento.
MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - ELDA PEREIRA NORONHA - INCA
Interno - 1136091 - PAULO VITOR SOEIRO PEREIRA
Interno - 1555889 - RAFAEL CARDOSO CARVALHO
Presidente - 3098772 - RAIMUNDO ANTONIO GOMES OLIVEIRA

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